Caraterísticas clínicas

A apresentação clínica inicial é normalmente observada durante a infância, quando os níveis de HbF começam a diminuir e a quantidade de HbS começa a aumentar (1)

• durante a infância ou a primeira infância pode apresentar-se com:
  • anemia grave - os homozigotos não são anémicos desde o nascimento, desenvolvendo-se uma anemia progressiva a partir dos 3 meses de idade. A hemólise crónica pode resultar em eritropoese exógena, com bossas frontais
  • dactilite (inchaço doloroso das mãos e dos pés) - é o sintoma mais frequente nos bebés entre os 9 e os 18 meses de idade (embora a maioria das crianças não o tenha)
  • sepsis pneumocócica (a sepsis pneumocócica pode mesmo causar morte súbita em bebés) (2,3)
  • síndrome torácica aguda
  • palidez - no sequestro esplénico
  • acidente vascular cerebral isquémico
  • iterícia (3)
• em crianças mais velhas e adultos
  • a maioria dos internamentos hospitalares deve-se a episódios de crise aguda causados por vaso-oclusão que afecta os ossos longos (2).
  • pode afetar qualquer órgão do corpo, por exemplo - acidente vascular cerebral, crise aplástica, síndrome torácica aguda, esplenomegalia, doença renal, colelitíase, úlceras nas pernas, complicações oculares, priapismo (2,3)

O enfarte esplénico repetido resulta em hipoesplenismo e numa maior taxa de infeção.

Os doentes podem ter uma vida normal sem complicações, mas para a maioria, a sua vida é complicada por crises de frequência, gravidade e tipo variáveis:

• dolorosas
• aplástica
• sequestração
• pulmonar
• abdominal

Referência

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
2. Brousse V, Makani J, Rees DC; Management of sickle cell disease in the community (Gestão da doença falciforme na comunidade). BMJ. 2014 Mar 10;348
3. Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. Gestão baseada em evidências da doença falciforme: relatório do painel de especialistas, 2014. Sep 2014 [publicação na internet].