Tipos de doença falciforme observados no Reino Unido

Nos doentes com anemia falciforme (SCD) existe uma herança do gene para a hemoglobina falciforme (HbS) de um progenitor e um gene para uma variante anormal da hemoglobina do outro progenitor. Se o segundo gene anormal for:

• também para a HbS - diz-se que a pessoa tem SCD homozigótica (HbSS) (1)
  
  
• um gene diferente de hemoglobina anormal - diz-se que a pessoa tem SCD heterozigótica composta, por exemplo
  
  
  • HbC em combinação com HbS causa a doença falciforme Hb SC
    
    
  • A Hb DPunjab em combinação com a HbS causa a doença falciforme Hb SD
    
    
  • Hb OArab - em combinação com HbS causa a doença falciforme Hb SO
    
    
  • A beta-talassémia em combinação com a HbS provoca a doença falciforme Hb S/beta-talassémia
    
    
  • A persistência hereditária da hemoglobina fetal em combinação com a HbS causa a doença falciforme Hb S/HPFH (2)

Referência:

1. Sickle Cell Society. Standards for the clinical care of adults with sickle cell disease in the UK (Normas para o tratamento clínico de adultos com doença falciforme no Reino Unido). 2ª edição, 2018
2. NHS England. Rastreio de SCT: manual para laboratórios pré-natais. Política e normas para laboratórios pré-natais que trabalham com o programa de rastreio de células falciformes e talassemia (SCT) do NHS. Publicado em novembro de 2021, última atualização em outubro de 2024