Critérios de encaminhamento para os cuidados secundários (cancro da mama familiar)

• Oferecer encaminhamento para os cuidados secundários para a estimativa do risco de cancro da mama se a pessoa preencher algum dos seguintes critérios:
  
  
  • Um familiar de primeiro grau do sexo feminino com cancro da mama com menos de 40 anos de idade ou
    
    
  • Um familiar de primeiro grau do sexo masculino com cancro da mama em qualquer idade ou
    
    
  • Um familiar de primeiro grau com cancro da mama bilateral em que o primeiro cancro primário foi diagnosticado com menos de 50 anos de idade ou
    
    
  • Dois familiares de primeiro grau, ou um familiar de primeiro grau mais um de segundo grau, com cancro da mama em qualquer idade ou
    
    
  • Um familiar de primeiro grau ou de segundo grau com cancro da mama em qualquer idade e um familiar de primeiro grau ou de segundo grau com cancro do ovário em qualquer idade (um destes deve ser um familiar de primeiro grau) ou
    
    
  • Três familiares de primeiro ou segundo grau do mesmo lado da família com cancro da mama em qualquer idade
    
    
  • As mulheres que não satisfazem estes critérios podem ficar tranquilas quanto ao facto de terem um risco quase populacional de contrair cancro da mama e não necessitarem de ser encaminhadas para uma estimativa específica do risco de cancro da mama.

Categoria de risco de cancro da mama

*Este grupo inclui mutações BRCA1, BRCA2 e TP53 conhecidas e doenças raras que implicam um risco acrescido de cancro da mama, como a síndrome de Peutz-Jegher (STK11), Cowden (PTEN) e cancro gástrico difuso familiar (E-Caderina).

• Vigilância das mulheres sem antecedentes pessoais de cancro da mama
  • Oferecer vigilância mamográfica anual às mulheres
    • com idades compreendidas entre os 40 e os 49 anos com risco moderado de cancro da mama
    • com idades compreendidas entre os 40 e os 59 anos com risco elevado de cancro da mama, mas com uma probabilidade de 30% ou menos de serem portadoras de BRCA ou TP53
    • com idades compreendidas entre os 40 e os 59 anos que não tenham efectuado testes genéticos mas que tenham uma probabilidade superior a 30% de serem portadoras de BRCA
    • entre 40 e 69 anos de idade com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida
      
      
  • Oferecer vigilância anual por RMN às mulheres
    • com idades compreendidas entre os 30 e os 49 anos que não tenham efectuado testes genéticos mas que tenham uma probabilidade superior a 30% de serem portadoras de BRCA
    • com idades compreendidas entre os 30 e os 49 anos com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida
    • com idades compreendidas entre os 20 e os 49 anos que não tenham efectuado testes genéticos mas tenham uma probabilidade superior a 30% de serem portadoras de TP53
    • com idades compreendidas entre os 20 e os 49 anos, com uma mutação conhecida do gene TP53
      
      
• Vigilância das mulheres com antecedentes pessoais e familiares de cancro da mama
  • oferecer vigilância mamográfica anual a todas as mulheres com idades compreendidas entre os 50 e os 69 anos com antecedentes pessoais de cancro da mama que
    • permaneçam em risco elevado de cancro da mama (incluindo as que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2), e
    • não tenham uma mutação TP53
• oferecer vigilância anual por RMN a todas as mulheres com idades compreendidas entre os 30 e os 49 anos com antecedentes pessoais de cancro da mama que permaneçam em risco elevado de cancro da mama, incluindo as que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2
  
• Deve procurar-se aconselhamento junto do contacto designado dos cuidados secundários se algum dos seguintes elementos estiver presente na história familiar, para além de cancros da mama em familiares que não preencham os critérios acima referidos:
  • cancro da mama bilateral
  • cancro da mama masculino
  • cancro do ovário
  • ascendência judaica
  • sarcoma num familiar com menos de 45 anos de idade
  • glioma ou carcinomas adrenocorticais infantis
  • padrões complicados de múltiplos cancros numa idade jovem
  • antecedentes paternos de cancro da mama (dois ou mais familiares do lado paterno da família)
    
    
• O contacto designado para os cuidados secundários deve ser discutido se o profissional de saúde dos cuidados primários não tiver a certeza da pertinência do encaminhamento devido ao facto de a história familiar apresentada ser invulgar ou difícil de tomar decisões claras, ou se a pessoa não estiver suficientemente tranquilizada com as informações padrão fornecidas
  
  
• A referenciação direta para um serviço especializado em genética deve ter lugar quando tiver sido identificada uma mutação genética predisponente de alto risco (por exemplo, BRCA1, BRCA2 ou TP53).
  
  

Ao considerar o encaminhamento para o cancro da mama familiar, deve ser consultada a orientação completa do NICE (1).

Notas:

• Quando disponível nos cuidados secundários, utilizar um método de cálculo da probabilidade de portador com um desempenho aceitável demonstrado (em termos de calibração e discriminação), bem como a história familiar, para determinar quem deve ser encaminhado para uma clínica especializada em genética. Exemplos de métodos aceitáveis incluem o BOADICEA e o sistema de pontuação de Manchester
  
  • oferecer testes genéticos em clínicas especializadas em genética a um familiar com antecedentes pessoais de cancro da mama e/ou dos ovários se esse familiar tiver uma probabilidade combinada de portador de mutações BRCA1 e BRCA2 igual ou superior a 10%
  • oferecer testes genéticos em clínicas especializadas em genética a uma pessoa sem antecedentes pessoais de cancro da mama ou dos ovários se a probabilidade combinada de portador das mutações BRCA1 e BRCA2 for igual ou superior a 10% e se um familiar afetado não estiver disponível para testes

Referência:

1. Orientações do NICE (junho de 2013): Classificação e cuidados de mulheres em risco de cancro da mama familiar nos cuidados primários, secundários e terciários. e terciários.