Critérios de referenciação dos cuidados primários - se houver antecedentes familiares de cancro da mama

O NICE elaborou orientações relativas à referenciação de mulheres com antecedentes de cancro da mama familiar (1).

Ao considerar as decisões de encaminhamento, devem ser feitas tentativas para recolher informações tão exactas quanto possível sobre

• idade do diagnóstico de qualquer cancro nos familiares
• localização dos tumores
• cancros múltiplos (incluindo doença bilateral)
• ascendência judaica
• Probabilidade de ser portador e quando deve ser proposto o teste genético
  • Quando disponível nos cuidados secundários, utilizar um método de cálculo da probabilidade de portador com um desempenho aceitável demonstrado (em termos de calibração e discriminação), bem como a história familiar, para determinar quem deve ser encaminhado para uma clínica especializada em genética. Exemplos de métodos aceitáveis incluem o BOADICEA e o sistema de pontuação de Manchester
    • oferecer testes genéticos em clínicas especializadas em genética a um familiar com antecedentes pessoais de cancro da mama e/ou dos ovários se esse familiar tiver uma probabilidade combinada de portador de mutações BRCA1 e BRCA2 igual ou superior a 10%
    • oferecer testes genéticos em clínicas especializadas em genética a uma pessoa sem antecedentes pessoais de cancro da mama ou dos ovários se a probabilidade combinada de portador das mutações BRCA1 e BRCA2 for igual ou superior a 10% e se um familiar afetado não estiver disponível para testes

*Este grupo inclui mutações BRCA1, BRCA2 e TP53 conhecidas e doenças raras que implicam um risco acrescido de cancro da mama, como a síndrome de Peutz-Jegher (STK11), Cowden (PTEN) e cancro gástrico difuso familiar (E-Caderina).

• Vigilância das mulheres sem antecedentes pessoais de cancro da mama
  • Oferecer uma vigilância mamográfica anual às mulheres
    • com idades compreendidas entre os 40 e os 49 anos e com risco moderado de cancro da mama
    • com 40-59 anos de idade com risco elevado de cancro da mama, mas com uma probabilidade de 30% ou inferior de ser portadora de BRCA ou TP53
    • com idades compreendidas entre os 40 e os 59 anos que não efectuaram testes genéticos mas têm uma probabilidade superior a 30% de serem portadoras de BRCA
    • entre 40 e 69 anos de idade com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida
      
      
  • Oferecer vigilância anual por RMN às mulheres
    • com idades compreendidas entre os 30 e os 49 anos que não tenham efectuado testes genéticos mas tenham uma probabilidade superior a 30% de serem portadoras de BRCA
    • com idades compreendidas entre os 30 e os 49 anos com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida
    • com idades compreendidas entre os 20 e os 49 anos que não tenham efectuado testes genéticos mas tenham uma probabilidade superior a 30% de serem portadoras de TP53
    • com idades compreendidas entre os 20 e os 49 anos, com uma mutação conhecida do gene TP53
      
      
• Vigilância das mulheres com antecedentes pessoais e familiares de cancro da mama
  • oferecer vigilância mamográfica anual a todas as mulheres com idades compreendidas entre os 50 e os 69 anos com antecedentes pessoais de cancro da mama que
    • permanecem em risco elevado de cancro da mama (incluindo as que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2), e
    • não tenham uma mutação TP53
  • oferecer vigilância anual por RMN a todas as mulheres com idades compreendidas entre os 30 e os 49 anos com antecedentes pessoais de cancro da mama que permaneçam em risco elevado de cancro da mama, incluindo as que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2
    
    
• Quimioprevenção para mulheres sem antecedentes pessoais de cancro da mama
  • oferecer tamoxifeno ou raloxifeno durante 5 anos a mulheres pós-menopáusicas com útero e com elevado risco de cancro da mama, a menos que tenham antecedentes ou possam estar em risco acrescido de doença tromboembólica ou cancro do endométrio
    
    
• mastectomia redutora de risco para mulheres sem antecedentes pessoais de cancro da mama
  • todas as mulheres que ponderem uma mastectomia bilateral com redução de risco devem poder discutir as suas opções de reconstrução mamária (imediata e tardia) com um membro de uma equipa cirúrgica com competências especializadas em oncoplástica ou reconstrução mamária

As mulheres consideradas em "risco populacional próximo" são tratadas nos cuidados primários.

Os critérios que definem quando uma mulher está "perto do risco populacional" e é adequada para ser gerida nos cuidados primários estão definidos no item abaixo relacionado.

Referência

1. NICE. Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer. Diretriz clínica CG164. Publicado em junho de 2013, última atualização em novembro de 2023.