Trata-se de indivíduos com um mosaico de cromossomas sexuais X0/XX. Estas raparigas exibem uma disgenesia gonadal pura. Apresentam um fenótipo feminino infantil, amenorreia primária e infertilidade, mas não têm a baixa estatura e outros estigmas somáticos dos doentes com síndrome de Turner.
Os mosaicos da síndrome de Turner representam cerca de 16% dos doentes com disgenesia gonadal.
Muito raramente, um mosaico pode ser 45X0/46XY.
Referência
- Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM, et al. Diretrizes laboratoriais para a síndrome de Turner. Genet Med. 2010 Jan;12(1):52-5.
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