Os indivíduos com síndrome de Turner têm um cariótipo 45, XO e ocorrem na população com uma frequência de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino.
Nesta condição, a hipoplasia gonadal está associada a uma variedade de anomalias somáticas. O diagnóstico é frequentemente efectuado durante a infância ou na puberdade, quando a baixa estatura e a incapacidade de acompanhar o crescimento dos colegas de turma são evidentes.
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