A síndrome de Turner é o resultado de uma anomalia cromossómica esporádica. Pode resultar da não disjunção dos cromossomas em qualquer um dos pais. Mais de 99% dos fetos 45X0 abortam. O risco de recorrência é baixo.
Uma minoria de indivíduos são mosaicos 45X0/46XX, ou mais raramente 45XO/45XY.
A síndrome de Turner é a única monossomia viável em humanos. Isto deve-se provavelmente ao facto de, em mulheres normais, uma cópia do cromossoma X em cada célula ser funcionalmente inactivada num processo chamado lionização - levando à formação do corpúsculo de Barr, cuja ausência é uma caraterística diagnóstica na síndrome de Turner. Assim, a situação normal numa célula é ter apenas um cromossoma X funcional; é apenas em certos tecidos que a perda é importante.
Referências
- Viuff M, Skakkebaek A, Nielsen MM, et al. Epigenética e genómica na síndrome de Turner. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):68-75.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página