As raparigas afectadas pela síndrome de Turner são geralmente inférteis e têm amenorreia primária. Normalmente, não atingem uma altura adulta superior a 1,5 metros. Os indivíduos afectados têm um bom desenvolvimento mental, mas é frequente haver dificuldades de aprendizagem específicas. A duração da vida não é afetada.
O diagnóstico precoce permite a administração de uma reposição hormonal específica:
- a hormona de crescimento humana, possivelmente em conjunto com um esteroide anabolizante, pode ser utilizada para aumentar a altura.
- Podem ser utilizados estrogénios, por exemplo, etinilestradiol, para permitir a obtenção de caraterísticas sexuais secundárias. À medida que a dose necessária aumenta, devem ser administrados estrogénios/progestagénios cíclicos. O tratamento a longo prazo até à idade da menopausa natural é necessário para manter a densidade óssea mas, infelizmente, na ausência de encorajamento regular, a adesão pode ser fraca.
Nos casos raros de mosaicos com cromossomas Y, as gónadas devem ser removidas devido ao risco de 50% de neoplasia.
Referências
- McCarthy K, Bondy CA. Síndrome de Turner na infância e na adolescência. Expert Rev Endocrinol Metab. 2008;3:771-775.
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