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Caraterísticas clínicas

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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Todas as raparigas com síndrome de Turner crescem lentamente, o surto de crescimento pubertário não ocorre e a altura adulta situa-se normalmente entre 1,25 e 1,5 metros; em média 1,42 metros.

É relatada uma grande variedade de caraterísticas somáticas, mas estão presentes com uma frequência variável. As mais comuns são:

  • pescoço com membranas
  • peito largo e escudo com mamilos muito espaçados
  • cubitus valgus
  • quarto metacarpo curto
  • linfedema das extremidades no recém-nascido - particularmente nos pés
  • orelhas baixas em até 80% dos casos
  • linha do cabelo baixa
  • unhas hipoplásicas
  • hipertensão, que pode ser idiopática ou secundária à coartação da aorta

Na puberdade, muitos têm excesso de peso com Q.I. normal - em média 95 - mas sem caraterísticas sexuais secundárias. Os órgãos genitais internos permanecem pequenos - gónadas em "raia" caraterísticas atrás do ligamento largo, na posição habitual do ovário, constituídas por tecido fibroso e desprovidas de células germinativas. Os órgãos genitais externos e os seios permanecem infantis e têm amenorreia primária.

Referências

  1. McCarthy K, Bondy CA. Síndrome de Turner na infância e na adolescência. Expert Rev Endocrinol Metab. 2008;3:771-775.

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