Os protocolos de rastreio no Reino Unido podem ser subdivididos, em termos gerais, entre os aplicáveis a recém-nascidos e a adultos.
O rastreio neonatal foi introduzido pela primeira vez em 1961 no Reino Unido para a fenilcetonúria. Os testes neonatais são efectuados numa mancha de sangue seco colhida através de uma picada no calcanhar nas primeiras duas semanas de vida.
O rastreio pré-sintomático em adultos inclui grupos em que as doenças autossómicas dominantes têm um início tardio. Isto permite o aconselhamento genético dos indivíduos afectados e a consideração de possíveis terapias, por exemplo, a colectomia total antes do desenvolvimento de cancro na polipose coli.
O rastreio pré-natal da população está confinado a grupos de risco, tais como os que têm uma história familiar de anomalias cromossómicas.
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