Classificação do retinoblastoma

O retinoblastoma pode ser

• familiar ou esporádico
  • cerca de 94% dos retinoblatomas recentemente diagnosticados são esporádicos (sem história familiar da doença)
  • os restantes 6% são familiares
• bilateral ou unilateral
  • a doença é unilateral em 70-75% dos doentes e bilateral nos restantes
• hereditária ou não hereditária
  • cerca de 40-50% dos casos são hereditários
    • resulta de mutações germinativas que podem ser uma mutação germinativa de início recente (história familiar negativa) ou de uma mutação transmitida como um traço autossómico (1,2)
    • tipicamente herdada num padrão autossómico dominante (2)
    • pode manifestar-se como doença unilateral ou bilateral (1)
  • 50-60% não são hereditárias (1)
    • ocorre secundariamente a mutações somáticas (2)
    • o tumor manifesta-se sempre como doença unilateral (1)

Os três esquemas de classificação estão inter-relacionados (1).

• os retinoblastomas bilaterais e familiares resultam de uma mutação da linha germinativa e são, por isso, considerados tumores hereditários (3)
• a doença esporádica unilateral não é normalmente considerada como uma doença hereditária
  • cerca de 10-15% dos casos esporádicos unilaterais têm uma mutação na linha germinal, enquanto os restantes são causados por mutações somáticas (1,3)

Referências:

• (1) McDaid C et al. Revisão sistemática da eficácia de diferentes tratamentos para o retinoblastoma infantil. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
• (3) Shields CL, Shields JA. Diagnosis and management of retinoblastoma. Cancer Control. 2004;11(5):317-27.