Diagnóstico do retinoblastoma

A maioria dos casos apresenta-se nos primeiros 2 anos de vida (com uma idade média de 18 meses) (1)

• o retinoblastoma hereditário surge numa idade mais jovem do que a doença não hereditária
• em doentes que apresentam retinoblastoma unilateral
  • se tiverem menos de 1 ano - suspeitar de doença hereditária
  • se forem crianças mais velhas - é mais provável que tenham a forma não hereditária da doença (2)

Os doentes que apresentem sintomas e sinais de retinoblastoma devem fazer um teste de reflexos vermelhos para determinar se a criança precisa de ser encaminhada para um exame especializado.

• reflexo vermelho normal - sem encaminhamento
• reflexo vermelho ausente
  • óbvio +/assimetria - encaminhamento urgente
  • avaliação insegura/difícil - encaminhamento para clínica de cuidados primários de oftalmologia pediátrica
• reflexo vermelho anormal - encaminhamento "urgente" (3).

A avaliação adicional do tumor é efectuada com os seguintes exames

• ecografia dos olhos - para detetar calcificação intralesional,
• ressonância magnética (RMN) do cérebro e das órbitas - para verificar se existe extensão extraocular e para excluir retinoblastoma trilateral em doentes com mutações germinativas (4,5)
• punção lombar com análise do líquido cefalorraquidiano, aspiração da medula óssea, cintigrafia óssea - indicada em caso de doença intraocular avançada ou com evidência de doença extraocular na apresentação

Referência:

• (1) McDaid C et al. Revisão sistemática da eficácia de diferentes tratamentos para o retinoblastoma infantil. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Instituto Nacional do Cancro 2012. Tratamento do retinoblastoma
• (3) Fundo para o cancro ocular infantil. Retinoblastoma. Informação para profissionais.
• (4) Chintagumpala M et al. Retinoblastoma: revisão do tratamento atual. Oncologist. 2007;12(10):1237-46
• (5) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.