A apresentação ocorre na infância. As caraterísticas incluem:
- diarreia grave
- atraso no crescimento
- perda de cabelo
- uma erupção cutânea pustulosa caraterística nas junções mucocutâneas, especialmente na boca, nas zonas genitais e nas zonas de pressão
O aparecimento desta doença é retardado se a criança for amamentada.
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