No albinismo ocular, o defeito na produção de melanina é limitado ao olho. A hereditariedade é quase sempre recessiva ligada ao X.
Existem 3 subtipos: (1)
Albinismo ocular tipo 1 (OA1)
Também designado por tipo Nettleship-Falls, esta é a forma mais comum, encontrada em 1 em cada 50.000 pessoas. Trata-se de um albinismo ocular recessivo ligado ao X, pelo que afecta predominantemente o sexo masculino.
O epitélio pigmentar da retina carece de pigmento, mas as células noutros locais são normais e, normalmente, há nistagmo. Há também um reflexo pupilar vermelho, vasos coróides proeminentes, fotofobia e diminuição da acuidade visual.
Albinismo ocular tipo 2 (OA2)
Também conhecida como síndrome de Forsius-Eriksson e doença ocular das Ilhas Åland, esta doença também é recessiva ligada ao X.
Há hipoplasia foveal com deficiência visual acentuada, nistagmo, miopia e astigmatismo. A cegueira nocturna é comum e o daltonismo vermelho-verde é absoluto.
Albinismo ocular autossómico recessivo (AROA)
Trata-se de um grupo de doenças genéticas em que a pigmentação reduzida do olho está associada a uma diminuição da acuidade visual, nistagmo, estrabismo e fotofobia. No entanto, a pigmentação da pele e do cabelo é normalmente normal.
Alguns estudos sugerem que este tipo de albinismo ocular pode, de facto, ser uma versão ligeira do AOC tipo I ou II (2)
Referências
- Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
- Hutton SM, Spritz RA. Um estudo genético abrangente do albinismo ocular autossómico recessivo em doentes caucasianos. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Mar;49(3):868-72
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