- O albinismo pode ser classificado bioquimicamente em dois grupos (1):
- tirosinase negativa - a perda da atividade da tirosinase interfere na conversão da tirosina em melanina
- tirosinase positiva:
- em alguns albinos tirosinase positivos existe um defeito numa molécula transportadora de tirosina putativa chamada proteína P
- nas síndromes de Chediak-Higashi e Hermansky-Pudlak existe um defeito na transferência de melanossomas para os queratinócitos
Referência:
- Lee, S.-T. et al., Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism and Prader-Willi syndrome plus albinism, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página