Classificação bioquímica

• O albinismo pode ser classificado bioquimicamente em dois grupos (1):
• tirosinase negativa - a perda da atividade da tirosinase interfere na conversão da tirosina em melanina
• tirosinase positiva:
  • em alguns albinos tirosinase positivos existe um defeito numa molécula transportadora de tirosina putativa chamada proteína P
  • nas síndromes de Chediak-Higashi e Hermansky-Pudlak existe um defeito na transferência de melanossomas para os queratinócitos

Referência:

1. Lee, S.-T. et al., Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism and Prader-Willi syndrome plus albinism, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34