Albinismo tirosinase positivo e síndrome de Prader-Willi
Traduzido do inglês. Mostrar original.
Existe uma associação entre o albinismo tirosinase positivo, causado por mutações do gene P, e a síndrome de Prader-Willi/Angelman (PW/A).
A deleção no cromossoma 15 que causa a síndrome PW/A também pode destruir o gene P (localizado no cromossoma 15q11-q13). Se um doente com a síndrome PW/A for hemizigótico para um alelo mutante do gene P, haverá um albinismo positivo da tirosinase associado.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página