A síndrome de Prader-Willi é uma doença que afecta 1 em cada 15000 nascimentos e caracteriza-se por
- hipotonia neonatal
- perturbações comportamentais, nomeadamente hiperfagia
- atraso mental ligeiro a moderado
60% dos casos têm uma pequena deleção do cromossoma paterno 15q11-13. A maioria dos restantes tem dois cromossomas 15 aparentemente normais (mas herdados da mãe) (ver secção genética para mais pormenores).
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