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Genética

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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O cromossoma 15 tem regiões que são impressas. Para um desenvolvimento saudável, o feto tem de herdar uma cópia materna e uma cópia paterna da região impressa. Uma dessas regiões é a 15q11-13:

  • a deleção do 15q11-13 materno resulta na síndrome de Angelman

  • a deleção do 15q11-13 paterno resulta na síndrome de Prader-Willi:
    • isto é responsável por 60% dos casos de Prader-Willi

  • a dissomia uniparental materna do cromossoma 15 resulta na síndrome de Prader-Willi:
    • representa 30% dos casos de Prader-Willi

  • a dissomia uniparental paterna do cromossoma 15 resulta na síndrome de Angelman

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