Os bebés são hipotónicos e têm dificuldades de deglutição.
Durante a infância, podem ser observadas as seguintes caraterísticas
- criptorquidismo
- hipoplasia genital
- dolicocefalia
- olhos amendoados
- rosto estreito
- boca pequena com os cantos virados para baixo
Na idade adulta, há
- baixa estatura
- mãos e pés pequenos
- obesidade grave - evidente dos 9 aos 15 meses, com hiperfagia grave
- atraso mental - o QI situa-se normalmente entre os 50 e os 70
- controlo desregulado da temperatura, resultando em hipotermia
- diabetes não insulino-dependente
- apneia do sono e cor pulmonale
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