Esta é uma doença autossómica recessiva rara caracterizada por
- albinismo
- defeitos nas plaquetas e uma diátese hemorrágica
- fibrose pulmonar
Existe um defeito nas membranas subcelulares, semelhante ao observado na síndrome de Chediak-Higashi. O fator de diferenciação é que esta síndrome não apresenta a presença de grânulos anormais nos neutrófilos, que é a caraterística de Chediak-Higashi.
A morte ocorre entre a terceira e a sexta décadas, geralmente por fibrose pulmonar.
Referência:
- Anitha Ajitkumar et al. Síndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): janeiro de 2025.
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