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Genética

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A nível mundial, a síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença rara. É mais comum em dois locais específicos:

  • Porto Rico:
    • incidência de 1 em 1800 nados-vivos
  • uma aldeia suíça isolada

A análise de ligação das famílias porto-riquenhas permitiu a localização do gene no cromossoma 10q23.


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