Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossómica recessiva rara.

As caraterísticas clinicamente importantes são:

• deficiência imunitária grave
• predisposição para doenças malignas linforeticulares
• neuropatia
• diátese hemorrágica

A causa subjacente a estes defeitos é uma anomalia na estrutura e função das membranas subcelulares (mutação 1q43). Um defeito semelhante é observado na síndrome de Hermansky-Pudlak.

• o risco de linfohistiocitose hemofagocítica está estimado em 85%
• a história clínica da CHS é tipicamente marcada por infecções bacterianas recorrentes e graves desde a infância
  • a pele e o trato respiratório estão principalmente envolvidos; Staphylococcus e Streptococcus são as espécies mais frequentemente isoladas
• os doentes que sobrevivem até ao início da idade adulta podem desenvolver neuropatias motoras e sensoriais, anomalias do equilíbrio, ataxia, tremores, ausência de reflexos tendinosos profundos e capacidades cognitivas reduzidas. Além disso, também podem ser observados sintomas neurológicos em doentes mais velhos que apresentem uma forma atípica e mais ligeira de CHS, manifestando-se com demência, parkinsonismo, neuropatia periférica

Referências:

1. Justiz Vaillant AA, Stang CM. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): 14 de agosto de 2023. Distúrbios linfoproliferativos.