O defeito nas membranas subcelulares resulta em manifestações clínicas variadas:
- pigmentação:
- os melanócitos transferem a melanina de forma ineficiente para os queratinócitos
- há uma hipopigmentação variável; em casos graves, há albinismo oculocutâneo com tirosinase positiva
- função plaquetária:
- número reduzido de corpos densos de plaquetas
- resulta em hematomas, epistaxes, hemorragias gastrointestinais e um tempo de hemorragia prolongado
- deficiência imunitária:
- os lisossomas gigantes fundem-se mal com os vacúolos fagocíticos
- as infecções infantis tornam-se fatais
- neuropatia periférica progressiva:
- início por volta dos 5 anos
- início por volta dos 5 anos
- malignidade linforeticular:
- fatal
Referência
- Anitha Ajitkumar et al. Síndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): janeiro de 2025
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