Caraterísticas clínicas

O defeito nas membranas subcelulares resulta em manifestações clínicas variadas:

• pigmentação:
  • os melanócitos transferem a melanina de forma ineficiente para os queratinócitos
  • há uma hipopigmentação variável; em casos graves, há albinismo oculocutâneo com tirosinase positiva
    
    
• função plaquetária:
  • número reduzido de corpos densos de plaquetas
  • resulta em hematomas, epistaxes, hemorragias gastrointestinais e um tempo de hemorragia prolongado
    
    
• deficiência imunitária:
  • os lisossomas gigantes fundem-se mal com os vacúolos fagocíticos
  • as infecções infantis tornam-se fatais
    
    
• neuropatia periférica progressiva:
  • início por volta dos 5 anos
    
    
• malignidade linforeticular:
  • fatal

Referência

1. Anitha Ajitkumar et al. Síndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): janeiro de 2025