No albinismo oculocutâneo, o defeito na produção de melanina manifesta-se no cabelo, na pele e nos olhos.
Existem mais de dez formas de albinismo oculocutâneo - todas são herdadas de forma autossómica recessiva.
Em algumas formas, existem defeitos associados noutros sistemas de órgãos, por exemplo, na hematopoiese.
Desde tenra idade, as pessoas com albinismo oculocutâneo, que não têm melanina, são altamente susceptíveis aos danos causados pela radiação UV e ao cancro da pele, especialmente ao carcinoma espinocelular cutâneo (2).
No que diz respeito à redução do risco de cancro da pele, as pessoas com albinismo oculocutâneo devem ser aconselhadas (2):
- ser diligentes na proteção solar e evitar a exposição desnecessária aos raios UV
- utilizar sombras (construídas ou naturais) e reduzir as actividades ao ar livre durante o período de radiação UV máxima
- as medidas de proteção solar sugeridas incluem a utilização diária de vestuário de proteção, chapéus, óculos de sol com uma classificação UV 400 e um protetor solar de largo espetro e elevado FPS (50+) nas orelhas, lábios, pálpebras e pescoço, bem como em todos os outros locais do corpo expostos
- os chapéus devem ter uma aba larga ou uma cobertura de pescoço do tipo legionário para proporcionar uma proteção adequada da cabeça, do pescoço e das orelhas
- os chapéus também reduzem a quantidade de radiação UV que atinge os olhos quando usados em conjunto com óculos de sol com uma classificação UV 400
Referência
- Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
- Nicholson A, Abbott R, Wright C Y, Kamali P, Sinclair C. Skin cancer prevention and sunscreensBMJ 2025; 390 :e085121
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