A etiologia

A etiologia da doença de Madelung é determinada geneticamente. Existe uma anomalia no gene SHOX (short stature homoebox gene) que leva a displasia óssea à volta do lado ulnar da fossa lunar do rádio. Os lados palmar ou dorsal podem ser afectados e existe também um estado intermédio com desenvolvimento deficiente no meio da fossa semilunar - chevron carpus quando visto radiograficamente de lado. O lado palmar ulnar é afetado mais frequentemente, resultando numa barra óssea e no encerramento precoce da fise radial distal. O crescimento é relativamente limitado no lado ulnar, resultando num crescimento excessivo relativo e numa curvatura do lado dorsal. O ligamento radiolunotriquetral pode estar anormalmente espessado à medida que atravessa e amarra a fise radial ao carpo.

O gene SHOX pode ser afetado primariamente ou em associação com a Síndrome de Leri-Weill. No entanto, é possível ter a doença de Madelung sem uma anomalia no gene SHOX, o que indica que podem estar envolvidos outros genes.