A esplenectomia pode ser indicada se houver
- trombocitopenia
- hiperesplenismo
- enfarte esplénico doloroso recorrente
- desconforto abdominal devido a um baço muito aumentado
Se houver uma infiltração grave da medula óssea, de tal forma que possa haver risco de vida, está indicado o transplante de medula óssea.
O desenvolvimento da terapia de substituição enzimática (TRE) e da terapia de redução do substrato (TRS) tornou a DG tratável, com exceção da deterioração neurológica associada aos tipos 2 e 3
- A TRE tem como objetivo substituir a enzima defeituosa ou em falta por uma proteína funcional que é infundida na corrente sanguínea e absorvida pelos lisossomas celulares
- A TRE visa o défice metabólico subjacente em vez de proporcionar uma gestão sintomática
- A RTS visa a falha da via metabólica lisossómica, inibindo a produção de glucosilceramida e reduzindo assim a sua acumulação nos lisossomas e a probabilidade de disfunção multiorgânica subsequente
Referência:
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, Um relatório para o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido. dezembro de 2013
- Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido. Briefing note: Screening for Gaucher disease in newborns (Nota informativa: Rastreio da doença de Gaucher em recém-nascidos). junho de 2018
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página