Doença de Gaucher tipo 1

A doença de Gaucher tipo 1 é a forma clássica desta doença, com a acumulação de glucocerebrosídeos limitada aos fagócitos mononucleares em todo o corpo, envolvendo os sistemas esplénico e esquelético. O cérebro não está envolvido.

Os doentes com esta doença têm níveis reduzidos de atividade da glucocerebrosidase.

Encontra-se principalmente em judeus de origem europeia e representa pelo menos 80% de todos os casos de doença de Gaucher.

• A doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossómico (DDL) que é herdada como uma doença autossómica recessiva com uma frequência de nascimento estimada de 1:50.000 a 1:100.000 na população europeia, com uma incidência mais elevada de 1:500 a 1:1000 nados vivos na população judaica Ashkenazi
  • a Gauchers Association do Reino Unido refere que, em 2016, tinha conhecimento de 310 pessoas com a doença de Gaucher no Reino Unido e na Irlanda (293 adultos e crianças na Escócia, Inglaterra e País de Gales e 17 em toda a Irlanda)
    
    
• A DG é causada por mutações no gene GBA1, que codifica a enzima glucocerebrosidase. A função reduzida da enzima resulta no armazenamento excessivo de glucosilceramida nos glóbulos brancos conhecidos como macrófagos, que se acumulam principalmente na medula óssea, no fígado, no baço e, secundariamente, nos pulmões e no cérebro
  • os diferentes locais de acumulação resultam numa doença multissistémica e em diversos sintomas clínicos
  • a apresentação fenotípica da doença varia de quase assintomática a grave, com risco de vida e fatal
  • existem 3 tipos diferentes de DG, sendo que o tipo 1 afecta 95% das pessoas diagnosticadas na Europa, nos EUA e no Canadá
    
    
• A DG tipo 1 é a forma não-neuronopática da doença, com uma apresentação fenotípica que varia de ligeira a grave e com risco de vida. O início dos sintomas pode ocorrer em qualquer altura, desde a infância até à idade adulta, com pessoas com mutações idênticas a manifestarem-se com variações na gravidade geral e no envolvimento de órgãos. Os doentes que se apresentam na primeira infância têm geralmente sintomas mais graves do que os que se apresentam mais tarde na idade adulta.

O tempo de vida é encurtado, mas não de forma acentuada.