Tipo 1 | |
Fenótipo | Representa 95% dos casos de DG. Os fenótipos diversos entre doentes com mutações GBA idênticas manifestam-se como variações na gravidade geral da doença, bem como no padrão de envolvimento dos órgãos Início na infância ou na idade adulta, variando de sintomas assintomáticos a sintomas de risco de vida. Sintomas e sinais:
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Sintomas viscerais | Hepatomegalia (>80% dos doentes), esplenomegalia (>90% dos doentes), doença pulmonar intersticial e hipertensão pulmonar |
Sintomas hematopoiéticos | Anemia e trombocitopenia -
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Sintomas ortopédicos | Crise de dor óssea, osteopenia, necrose asséptica da cabeça do fémur, lesões líticas ósseas, enfartes ósseos e fracturas patológicas |
Sintomas neurológicos | Sem envolvimento do SNC e sem regressão cognitiva, exceto no que diz respeito a um risco aumentado na doença de Parkinson |
Embora a doença seja progressiva no adulto, é compatível com uma vida longa.
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