Caraterísticas clínicas

Tipo 1

Fenótipo

Representa 95% dos casos de DG.

Os fenótipos diversos entre doentes com mutações GBA idênticas manifestam-se como variações na gravidade geral da doença, bem como no padrão de envolvimento dos órgãos

Início na infância ou na idade adulta, variando de sintomas assintomáticos a sintomas de risco de vida.

Sintomas e sinais:

• aparecem pela primeira vez na idade adulta e estão relacionados com esplenomegalia ou envolvimento ósseo
• ao exame, pode haver pinguéculas (depósitos subconjuntivais amarelos/alaranjados em forma de cunha)
• pigmentação amarelo-acastanhada da pele, especialmente da pele exposta ao sol

Sintomas viscerais

Hepatomegalia (>80% dos doentes), esplenomegalia (>90% dos doentes), doença pulmonar intersticial e hipertensão pulmonar

Sintomas hematopoiéticos

Anemia e trombocitopenia -

• mais frequentemente - há pancitopenia ou trombocitopenia secundária a hiperesplenismo

Sintomas ortopédicos

Crise de dor óssea, osteopenia, necrose asséptica da cabeça do fémur, lesões líticas ósseas, enfartes ósseos e fracturas patológicas

Sintomas neurológicos

Sem envolvimento do SNC e sem regressão cognitiva, exceto no que diz respeito a um risco aumentado na doença de Parkinson