A doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossómico (DDL) que é herdada como uma doença autossómica recessiva com uma frequência de nascimento estimada de 1:50.000 a 1:100.000 na população europeia, com uma incidência mais elevada de 1:500 a 1:1000 nados-vivos na população judaica Ashkenazi
- a Gauchers Association do Reino Unido refere que, em 2016, tinha conhecimento de 310 pessoas com a doença de Gaucher no Reino Unido e na Irlanda (293 adultos e crianças na Escócia, Inglaterra e País de Gales e 17 em toda a Irlanda)
Tipo 1 | Tipo 2 | Tipo 3 | |
Fenótipo | Representa 95% dos casos de DG. Os fenótipos diversos entre doentes com mutações GBA idênticas manifestam-se como variações na gravidade geral da doença, bem como no padrão de envolvimento dos órgãos Início na infância ou na idade adulta, variando de sintomas assintomáticos a sintomas de risco de vida. | Representa 1% dos casos de DG. Início tipicamente neonatal-infantil com um curso fatal rapidamente progressivo. A idade média de morte é de 9 meses | Representa 4% dos casos de DG. Início tipicamente infantojuvenil; subaguda e lentamente progressiva pode resultar em morte durante a segunda década, embora alguns tenham sobrevivido até à quarta década |
Referência:
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, Um relatório para o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido. dezembro de 2013
- Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido. Briefing note: Screening for Gaucher disease in newborns (Nota informativa: Rastreio da doença de Gaucher em recém-nascidos). junho de 2018.
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