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Doença de Hayley-Hayley

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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Trata-se de uma doença da Ca2+ ATPase herdada de forma autossómica dominante. Foi identificada como causa uma mutação no gene ATP2C1 que codifica a via secretora humana Ca2+/Mn2+ ATPase (hSPCA1) (1).

A apresentação típica é de lesões semelhantes ao intertrigo que são refractárias ao tratamento convencional.

Existe frequentemente uma história familiar de lesões semelhantes.

O pescoço, as virilhas, as axilas e as costas são geralmente afectados. Pode haver comichão intensa ou uma sensação de ardor que pode piorar com a fricção, o calor ou a transpiração.

As infecções secundárias bacterianas, fúngicas e virais podem ser observadas frequentemente (2).

Normalmente, as lesões não aparecem até à idade adulta (na casa dos trinta ou quarenta anos).

É provável que os sinais e sintomas sejam piores nos meses de verão do que nos meses de inverno (2).

A biopsia da pele confirma o diagnóstico (2).

Embora não exista um método de tratamento eficaz, podem ser utilizados corticosteróides tópicos e compressas calmantes para aliviar os sintomas. Podem ser utilizados antibióticos e antifúngicos para o tratamento de infecções secundárias (2).

Referências:

  1. Szigeti R, Kellermayer R. Autosomal-Dominant Calcium ATPase Disorders. JID 2006;126:2370-2376.
  2. Xia Y, Vonhilsheimer G.E. Teste fotográfico - Erupção cutânea pruriginosa nas zonas intertriginosas. AFP 2006;74(6).

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