A doença de Darier, também conhecida como doença de Darier-White ou queratose folicular, é uma doença genética da queratinização baseada principalmente nos folículos pilosos que é herdada como uma caraterística autossómica dominante (1).
O defeito subjacente reside numa perturbação das tonofibrilas citoesqueléticas e dos desmossomas. Foi implicado um gene que codifica a queratina no braço longo do cromossoma 12.
Apresenta-se normalmente na primeira ou segunda década de vida (antes da terceira ou quarta décadas de vida) (2). Ambos os sexos são igualmente afectados.
O diagnóstico é feito através da demonstração de células epidérmicas disqueratóticas e fendas epidérmicas após biópsia da pele.
A doença de Darier é agravada pela luz solar, transpiração, trauma mecânico e infeção (2)
O defeito subjacente reside numa desordem das tonofibrilas citoesqueléticas e dos desmossomas. Foi implicada uma mutação no braço longo do cromossoma 12 (gene ATP 2A2) que codifica a bomba SERCA2 (cálcio do retículo sarco/endoplasmático)-ATPase (1).
O diagnóstico é feito através da demonstração de células epidérmicas disqueratóticas e fendas epidérmicas após biópsia da pele.
Podem ser observadas remissões e recaídas, geralmente durante o curso da doença (2).
Com exceção de alguns doentes que desenvolvem sintomas psiquiátricos (devido à co-segregação de genes vizinhos), todos os outros indivíduos afectados desenvolvem apenas sintomas epidérmicos (2).
Referências:
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