Epidermólise bolhosa distrófica
A epidermólise bolhosa distrófica caracteriza-se pela formação de bolhas subepidérmicas abaixo da junção dermoepidérmica.
As mutações no gene do colagénio tipo VII, que resultam em fibrilhas de ancoragem desordenadas na junção dermo-epidérmica, foram reconhecidas como a causa.
A doença pode ser
- 1. autossómica dominante - uma forma mais ligeira da doença
- 2. autossómica recessiva - causa sintomas graves (1)
A cicatrização é comum; a perda permanente das unhas é comum. Na epidermólise bolhosa distrófica também se podem observar manifestações extracutâneas, que são mais comuns em doentes com a forma recessiva da doença.
Os locais mais frequentes de envolvimento incluem:
- dentes - bolhas ou erosão gengival, hipoplasia do esmalte, cáries dentárias,
- trato gastrointestinal - disfagia, estenose ou estreitamento do esófago, estenose pilórica, estenose anal, obstipação crónica e impactação fecal.
- vias respiratórias superiores - rouquidão crónica, estridor inspiratório e estenose ou obstrução da laringe.
- trato genitourinário
- olhos - rouquidão crónica, estridor inspiratório e estenose ou obstrução laríngea
- sistema cardiovascular - cardiomiopatia dilatada
- anemia e atraso de crescimento (1)
Referência:
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