Epidermólise bolhosa juncional
A epidermólise bolhosa juncional é a forma mais grave; é autossómica recessiva e letal.
Ocorre em cerca de 20 por milhão de nascimentos (1). Existe uma fratura subepidérmica através do lado epidérmico da membrana basal.
A apresentação ocorre à nascença ou pouco tempo depois (2).
A epidermólise bolhosa juncional pode ser dividida em:
- 1. EB juncional de Herlitz (tipo letal) - causada por mutações nos genes da laminina 5
- 2. EB juncional não-Herlitz (tipo não letal) - causada por mutações no colagénio XVII (1).
Referências:
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