Epidermólise bolhosa juncional

Epidermólise bolhosa juncional

A epidermólise bolhosa juncional é a forma mais grave; é autossómica recessiva e letal.

Ocorre em cerca de 20 por milhão de nascimentos (1). Existe uma fratura subepidérmica através do lado epidérmico da membrana basal.

A apresentação ocorre à nascença ou pouco tempo depois (2).

A epidermólise bolhosa juncional pode ser dividida em:

• 1. EB juncional de Herlitz (tipo letal) - causada por mutações nos genes da laminina 5
• 2. EB juncional não-Herlitz (tipo não letal) - causada por mutações no colagénio XVII (1).

Referências:

• 1. Moss C. Skin and kin. J R Soc Med. 2005;98(5):200-202
• 2. Dinulos J.G.H, Zembowicz A. Case 32-2008 - A 10-Year-Old Girl with Recurrent Oral Lesions and Cutaneous Bullae. NEJM 2008;359:1718-1724