Etiologia da epidermólise bolhosa simples

etiologia da epidermólise bolhosa simples

As mutações nos genes da queratina K5 e K14 podem levar à EBS (1). A maioria dos casos é herdada de forma autossómica dominante (2). Estes filamentos intermédios são expressos em níveis elevados na camada basal da pele (1).

As mutações em K5 e K14 têm um efeito disruptivo dominante na resiliência da camada de células basais, resultando na citólise dos queratinócitos (2).

Referências:

• 1. Ciubotaru D et al. Epidermólise Bulhosa Simples em Israel. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
• 2. Rugg E.L et al. Epidermólise bolhosa simples na Escócia causada por um espetro de mutações da queratina. JID 2007;127: 574-580