A etiologia da hipoplasia congénita do polegar é desconhecida, mas existem várias teorias, incluindo
- exposição a toxinas extrínsecas no útero por exemplo, talidomida
- lesão neurológica fetal
- intra-uterina hipóxia intra-uterina
Existem várias condições genéticas que estão associadas à hipoplasia do polegar, incluindo
- fenda da mão
- displasia radial
- anemia de Fanconi
- trombocitopenia
- associação VATER
- Síndroma de Holt-Oram
- Síndroma de Cornélia de Lange
- nanismo diastásico
- deleção 13q
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