A associação Cornélia de Lange inclui:
- anomalias múltiplas dos membros, incluindo:
- focomelia
- oligo ou polidactilia
- sinofria
- fenda labial e palatina
- lábio inferior virado para baixo
- anomalias cardíacas - nomeadamente defeito do septo ventricular
- atraso mental
- défice de crescimento
- microbraquicefalia
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