Na osteogénese imperfeita de tipo III, a criança pode nascer com fracturas e o crânio pode estar bem ossificado. As escleras são brancas e pode haver dentinogénese imperfeita. O recém-nascido tem uma macrocefalia relativa e faces triangulares
O crescimento é gravemente retardado, com baixa estatura extrema a partir do primeiro ano de vida.
Ocorrem fracturas repetidas durante a infância e há deformidade progressiva dos membros e da coluna vertebral. Pode haver cifoescoliose suficientemente grave para comprometer a função respiratória.
A criança com osteogénese imperfeita tipo III tem uma estatura extremamente baixa.
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