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Caraterísticas clínicas

Traduzido do inglês. Mostrar original.

Equipa de autores

Estes incluem:

  • manifestações cutâneas:
    • vesículas e bolhas que podem conter um fluido fluorescente cor-de-rosa e tornar-se secundariamente infectadas
    • cicatrizes
    • excesso de pelo lanugo
    • hipo e hiperpigmentação irregular
    • alopécia cicatricial do couro cabeludo

  • deformações mutilantes das mãos, orelhas, rosto e nariz alterações esclerodermóides;

  • urina de cor vermelho-vinho ao urinar ou que se torna vermelha quando exposta à luz

  • anemia hemolítica

  • esplenomegalia

  • eritrodontia - dentes manchados de vermelho

  • alterações oculares:
    • fotofobia
    • ceratoconjuntivite
    • ectrópio
    • ocasionalmente, cegueira

  • redução do tempo de vida dos eritrócitos - 36 dias vs. 120 dias

  • dentes e ossos frágeis - devido à deposição de porfirinas

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