Caraterísticas clínicas

Estes incluem:

• manifestações cutâneas:
  • vesículas e bolhas que podem conter um fluido fluorescente cor-de-rosa e tornar-se secundariamente infectadas
  • cicatrizes
  • excesso de pelo lanugo
  • hipo e hiperpigmentação irregular
  • alopécia cicatricial do couro cabeludo
    
    
• deformações mutilantes das mãos, orelhas, rosto e nariz alterações esclerodermóides;
  
  
• urina de cor vermelho-vinho ao urinar ou que se torna vermelha quando exposta à luz
  
  
• anemia hemolítica
  
  
• esplenomegalia
  
  
• eritrodontia - dentes manchados de vermelho
  
  
• alterações oculares:
  • fotofobia
  • ceratoconjuntivite
  • ectrópio
  • ocasionalmente, cegueira
    
    
• redução do tempo de vida dos eritrócitos - 36 dias vs. 120 dias
  
  
• dentes e ossos frágeis - devido à deposição de porfirinas