Porfiria eritropoiética congénita

A porfiria eritropoiética congénita é um dos erros inatos do metabolismo mais raros e é causada por uma atividade reduzida da uroporfirinogénio co-sintetase localizada no cromossoma 10q26. É herdada como um traço autossómico recessivo (1).

Caracteriza-se por quantidades muito aumentadas de uroporfirina na medula óssea, nos eritrócitos circulantes, no plasma, nas fezes e na urina. Encontram-se quantidades menores de corproporfirina nas fezes, mas as outras pirróis são excretadas normalmente. Os doentes ficam desfigurados, peludos e anémicos e, devido à fotossensibilidade extrema, tendem a evitar a luz solar.

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Referência:

1. Phillips JD et al. Porfiria eritropoiética congénita devido a uma mutação em GATA1: a primeira mutação de ação trans causadora de uma porfiria humana. Sangue 2007;109(6):2618-2621