A fotossensibilidade grave, a urina vermelha fluorescente e a eritrodontia são normalmente diagnósticos de porfiria eritropoiética (PE). O diagnóstico diferencial da EP inclui
- xeroderma pigmentoso
- epidermólise bolhosa - mas a anemia hemolítica é rara nesta doença e é comum em áreas de traumatismos repetidos e não em áreas expostas à luz
- penfigoide
- protoforfiria eritropoiética
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