A protoporfíria eritropoiética é uma doença rara que tem uma hereditariedade autossómica dominante.
A fotossensibilidade cutânea começa durante a primeira infância e continua ao longo da vida adulta.
Ambos os sexos são igualmente afectados.
A fotossensibilidade cutânea é frequentemente ligeira e não desfigurante, pelo que muitos casos não são notificados.
A investigação revela quantidades aumentadas de protoporfirina nos eritrócitos e, normalmente, nas fezes.
Referências
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porphyrias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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