A porfiria eritropoiética deve ser diferenciada de outros tipos de fotossensibilidade, bem como da dermatite de contacto e do edema angioneurótico.
- erupção luminosa polimorfa - mas as lesões são carateristicamente pápulas e placas, e uma história familiar de fotossensibilidade é pouco frequente
- urticária solar idiopática - mas não associada a protoporfiria elevada nos glóbulos vermelhos e nas fezes
- dermatite de contacto - pode envolver áreas não expostas à luz, como as dobras cutâneas e a zona submental
- edema angioneurótico - mas as lesões podem ocorrer em qualquer parte do corpo
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