As caraterísticas mais típicas são:
- hipoplasia de um membro
- lesões cicatriciais com uma distribuição dermatomal
Outras caraterísticas incluem:
- anomalias neurológicas:
- hidrocefalia
- microcefalia
- síndroma de Horner
- anomalias oculares:
- cataratas
- corioretinite
- microftalmia
- atraso de crescimento
- defeitos estruturais gastrointestinais
- defeitos estruturais genitourinários
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