Síndrome de Bruck (SB)

A síndrome de Bruck (BS) é uma síndrome muito rara em que a fragilidade óssea está associada a contraturas congénitas das articulações

• uma forma autossómica recessiva rara de osteogénese imperfeita (OI), que se caracteriza principalmente por contraturas articulares e fracturas por fragilidade recorrentes
  • as mutações em FKBP10 e PLOD2 foram identificadas como os defeitos genéticos subjacentes à síndrome de Bruck (1)
    
    
• A síndrome de Bruck foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Bruck em 1897
  
  
• Viljoen et al. em 1989 relataram cinco crianças com fracturas múltiplas e contraturas articulares congénitas e sugeriram que esta doença fosse designada por síndrome de Bruck
  
  
• A mutação FKBP10 causa heterogeneidade fenotípica
  • é uma causa de osteogénese imperfeita com diferentes graus de gravidade e também uma causa de BS
    
    
• O gene FKBP10 está localizado no cromossoma 17q21.2
  • a proteína é conhecida como uma chaperona molecular e está localizada no retículo endoplasmático
  • a capacidade da FK506 Binding Protein 10 (FKBP10) de atuar como chaperona do colagénio justifica o seu papel na patogénese da osteogénese imperfeita
  • foram detectadas mutações na FKBP10 em alguns doentes com SB
    • A mutação FKBP10 está associada a heterogeneidade fenotípica

Referência:

• Lv F et al. Novas mutações em PLOD2 causam síndrome de Bruck rara. Calcif Tissue Int. 2018 Mar;102(3):296-309
• Datta V, Sinha A, Saili A et al. Síndrome de Bruck. Indian J Pediatr 2005; 72: 441-442.
• Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogenesis imperfecta com contraturas articulares congénitas (síndrome de Bruck). Clin Genet 1989; 36: 122-126.
• Bruck A. Fracturas múltiplas associadas a anquilose articular e atrofia muscular. Dtsch Med Wochenschr 1897; 23: 152-155.
• Alanay Y, Avaygan H, Camacho N et al. Mutações no gene que codifica a proteína RER FKBP65 causam osteogénese imperfeita autossómica recessiva. Am J Hum Genet 2010; 86: 551-559.