Osteogénese imperfeita

A osteogénese imperfeita é um grupo de doenças em que há um aumento da fragilidade do osso com fracturas frequentes. Todas elas estão associadas a mutações do colagénio tipo I.

• os doentes afectados são propensos a fracturas por fragilidade desde o traumatismo mais ligeiro, de acordo com a gravidade variável da doença
• outras caraterísticas clínicas comuns incluem
  • deformações esqueléticas progressivas
  • vários graus de baixa estatura
  • escleróticas azuis
  • dentinogénese imperfeita
  • laxismo articular
  • aparecimento de surdez na idade adulta
• a prevalência estimada é de 1 em 10 000 a 1 em 20 000 nascimentos
• quase todos os casos de OI são devidos à heterozigotia de mutações dominantes num ou noutro dos dois genes (COL1A1 e COL1A2) que codificam as cadeias de procolagénio de tipo I (1)
  • estas cadeias de procolagénio de tipo 1 formam o colagénio de tipo I, a principal proteína estrutural da matriz extracelular dos ossos, da pele e dos tendões
    • até à data, foram identificadas mais de 200 mutações
    • algumas mutações dão origem a um defeito qualitativo do colagénio de tipo I causado por uma alteração estrutural da molécula de colagénio. Outras mutações mantêm a síntese de colagénio normal, mas em quantidade reduzida
      • as mutações que resultam em alterações qualitativas do colagénio de tipo I conduzem geralmente às formas mais graves de OI
      • Sillence et al. (1) classificaram a doença em quatro subtipos principais

Os quatro principais tipos de osteogénese imperfeita estão resumidos nesta secção da base de dados.

A fisioterapia, a reabilitação e a cirurgia ortopédica são os pilares do tratamento nas formas moderadas a graves de osteogénese imperfeita. Também o tratamento médico com bifosfonatos pode trazer melhorias adicionais significativas (3)

Notas:

• no que diz respeito à classificação da osteogénese imperfeita
  • o amplo espetro clínico e biomolecular significa que qualquer classificação não pode ser completa ou exacta - no entanto, representa uma ferramenta prática para o clínico que lida com a gestão dos doentes

Referência:

1. Devogalaer JP. New uses of bisphosphonates: osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53.
2. Sillence D et al.Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16:101-116.
3. Rauch F, Glorieux FH. Osteogénese imperfeita, tratamento médico atual e futuro. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005.