Osteogénese imperfeita

A osteogénese imperfeita é um grupo de doenças caracterizadas por uma fragilidade óssea acrescida, com fraturas frequentes. Todas elas estão associadas a mutações no colagénio tipo I.

• Os doentes afetados são propensos a fraturas por fragilidade mesmo com traumatismos muito leves, dependendo da gravidade variável da doença
• Outras características clínicas comuns incluem
  • deformidades esqueléticas progressivas
  • graus variáveis de baixa estatura
  • escleras azuis
  • dentinogénese imperfeita
  • laxidade articular
  • aparecimento da surdez na idade adulta
• a prevalência estimada é de 1 em cada 10 000 a 1 em cada 20 000 nascimentos
• quase todos os casos de OI devem-se à heterozigosidade de mutações dominantes num ou noutro dos dois genes (COL1A1 e COL1A2) que codificam as cadeias de procolagénio do tipo I
  • estas cadeias de procolagénio tipo I formam o colagénio tipo I, a principal proteína estrutural da matriz extracelular dos ossos, da pele e dos tendões
    • Até ao momento, foram identificadas mais de 200 mutações
    • algumas mutações dão origem a um defeito qualitativo do colagénio tipo I, causado por uma alteração estrutural da molécula de colagénio. Outras mutações mantêm a síntese de colagénio normal, mas em quantidade reduzida
      • as mutações que resultam em alterações qualitativas no colagénio de tipo I conduzem, geralmente, às formas mais graves de OI

Os quatro tipos principais de osteogénese imperfeita são resumidos sucintamente nesta secção da base de dados.

A fisioterapia, a reabilitação e a cirurgia ortopédica são os pilares do tratamento nas formas moderadas a graves de osteogénese imperfeita. Além disso, o tratamento médico com bisfosfonatos pode trazer melhorias adicionais significativas

Notas:

• no que diz respeito à classificação da osteogénese imperfeita
  • o amplo espectro clínico e biomolecular significa que nenhuma classificação pode ser completa ou precisa — no entanto, representa uma ferramenta prática para o clínico que lida com o tratamento dos doentes

Referência:

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogénese imperfeita: uma atualização sobre características clínicas e terapias. Eur J Endocrinol. Outubro de 2020;183(4):R95-106.