Caraterísticas clínicas

As caraterísticas clínicas estão intimamente relacionadas com os defeitos estruturais presentes na síndrome de DiGeorge:

Hipoplasia tímica:

• baixa contagem de células T
• suscetibilidade a micobactérias, vírus e fungos, por exemplo, candidíase mucocutânea crónica
• leucocitose compensatória das células B
• os linfócitos periféricos não respondem aos activadores policlonais de células T
• doenças auto-imunes específicas dos órgãos

Ausência de glândulas paratiróides:

• níveis baixos de PTH
• cálcio plasmático baixo
• espasmos musculares ou tetania
• calcificação dos gânglios basais e atraso intelectual
• catarata hipocalcémica

Malformações congénitas dos grandes vasos

Anomalias faciais

A hipoplasia tímica com retenção da função das paratiróides é designada por síndrome de Nezelof.