As caraterísticas clínicas estão intimamente relacionadas com os defeitos estruturais presentes na síndrome de DiGeorge:
Hipoplasia tímica:
- baixa contagem de células T
- suscetibilidade a micobactérias, vírus e fungos, por exemplo, candidíase mucocutânea crónica
- leucocitose compensatória das células B
- os linfócitos periféricos não respondem aos activadores policlonais de células T
- doenças auto-imunes específicas dos órgãos
Ausência de glândulas paratiróides:
- níveis baixos de PTH
- cálcio plasmático baixo
- espasmos musculares ou tetania
- calcificação dos gânglios basais e atraso intelectual
- catarata hipocalcémica
Malformações congénitas dos grandes vasos
Anomalias faciais
A hipoplasia tímica com retenção da função das paratiróides é designada por síndrome de Nezelof.
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