As investigações na Síndrome de Gorlin só se justificam em caso de achados clínicos específicos. Não existe nenhum teste comercial para detetar anomalias no cromossoma 9; a história e o exame são normalmente tudo o que é necessário para o diagnóstico. Idealmente, a radiação ionizante deve ser evitada no doente com Síndrome de Gorlin potencialmente suscetível, mas quando indicado, pode ser indicada uma tomografia dentária. Da mesma forma, uma ressonância magnética cerebral só seria útil se houvesse sintomas ou sinais sugestivos de anomalia intracraniana.
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