Síndrome de Gorlin

A Síndrome de Gorlin é uma doença autossómica dominante rara caracterizada por uma predisposição marcada para o desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares. A descrição do carcinoma basocelular associado a anomalias congénitas das costelas e a quistos maxilares adquiridos remonta a 1894, conforme citado por Zvulunov et al (1). Esta associação, juntamente com a calcificação da falx cerebri, foi estabelecida como uma síndrome única por Gorlin e Goltz em 1960. Por conseguinte, é também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz e síndrome de Gorlin, bem como síndrome do carcinoma basocelular nevóide e síndrome do nevo basocelular.

Nos últimos anos, a patogénese tornou-se mais clara, com uma ligação clara ao cromossoma 9. Existem critérios claros para o diagnóstico.

As caraterísticas clínicas clássicas incluem:

• múltiplas lesões de carcinoma basocelular na pele
• fossas palmares
• quistos na mandíbula
• costelas fundidas ou bífidas
• calcificação da falx cerebri
• cataratas

Ref: A. Zvulunov, D. Strother, G. Zirbel et al., Síndrome do carcinoma basocelular nevóide. Relato de um caso com doença de Hodgkin associada. J Pediatr Hematol Oncol 17 (1995), pp. 66-70.