Síndrome de Gorlin

A síndrome de Gorlin é uma doença rara, autossómica dominante, caracterizada por uma predisposição acentuada para o desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares. A descrição do carcinoma basocelular associado a anomalias congénitas das costelas e a quistos adquiridos da mandíbula remonta a 1894. Esta associação, juntamente com a calcificação da falx cerebri, foi estabelecida como uma síndrome única por Gorlin e Goltz em 1960. Por conseguinte, é também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz e síndrome de Gorlin, bem como síndrome do carcinoma basocelular nevoide e síndrome do nevo basocelular.

A prevalência da síndrome de Gorlin está estimada em 1 em cada 40 000 a 60 000 indivíduos. A doença afeta homens e mulheres numa distribuição bastante equilibrada (1:1,3). Embora a doença afete todas as raças, os indivíduos de raça negra e asiática representam apenas 5% dos casos e, mais frequentemente, são diagnosticados acidentalmente com achados extracutâneos, tais como queratocistos odontogénicos, em comparação com os carcinomas basocelulares (CBC).

A síndrome de Gorlin é causada por uma mutação no gene supressor de tumores patched 1 (PTCH1), localizado no cromossoma 9q.

As características clínicas clássicas incluem:

• lesões múltiplas de carcinoma basocelular na pele
• fossas palmares
• quistos na mandíbula
• costelas fundidas ou bífidas
• calcificação da falx cerebri
• cataratas

Referência

1. Hasan A, Akintola D. Uma atualização sobre a síndrome de Gorlin-Goltz. Prim Dent J. 1 de setembro de 2018; 7(3):38-41