O gene da síndrome de Gorlin-Goltz foi mapeado no cromossoma 9q22.3-q31 - existem provas acumuladas que sugerem que um gene neste locus funciona normalmente como supressor de tumores. Outros genes próximos podem também ter de ser modificados ou eliminados para permitir o desenvolvimento completo da síndrome - uma hipótese de "acerto múltiplo". O gatilho para a mutação pode ser a luz solar e com um tempo de atraso bastante rápido, geralmente meses, em comparação com o desenvolvimento de CBCs em indivíduos não portadores de Gorlin. A hereditariedade do defeito genético parece ser autossómica dominante com penetrância variável.
Como resultado de uma anomalia supressora de tumores, os doentes com síndrome de Gorlin-Goltz estão predispostos a desenvolver várias neoplasias, incluindo melanoma cutâneo, meduloblastoma, meningioma, carcinoma da mama, linfoma não-Hodgkin e fibroma do ovário (1,2). No entanto, em contraste com outras síndromes de predisposição para o cancro autossómicas dominantes, as malformações do desenvolvimento, os hamartomas e as lesões displásicas são componentes consistentes e marcantes da síndrome de Gorlin-Goltz (1,2)
Ref:
(1) R.J. Gorlin, Nevoid basal cell-carcinoma syndrome [revisão]. Medicine (Baltimore) 66 (1987), pp. 98-113
(2) R.J. Gorlin, Síndrome do carcinoma basocelular nevóide [revisão]. Dermatol Clin 13 (1995), pp. 113-125.
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