Os critérios para o diagnóstico da síndrome de Gorlin-Goltz são específicos. Devem ser preenchidos dois critérios principais ou um principal e um secundário:
Critérios principais:
- múltiplos (>2) carcinomas basocelulares em qualquer idade ou um carcinoma basocelular com menos de 30 anos ou > 10 naevos basocelulares
- queratocisto odontogénico histologicamente comprovado ou um quisto ósseo poliostótico
- fossas palmares ou plantares (3 ou mais)
- calcificação ectópica: calcificação lamelar ou precoce (<20 anos) da falx cerebri
- história familiar de síndrome de Gorlin-Goltz
Critérios Menores:
- anomalia congénita do esqueleto: costela bífida, fundida, desdobrada ou ausente, ou vértebra bífida, em cunha ou fundida
- circunferência occipitofrontal > percentil 97, com bossas frontais
- fibroma cardíaco ou do ovário
- meduloblastoma
- quistos linfomesentéricos
- malformação congénita:
- fenda labial e/ou palatina
- polidactilia
- anomalia ocular congénita:
- catarata
- microftalmos
- coloboma
Ref: Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997): 69(3): 299-308.
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